Screeningul neonatal

Ar fi ideal ca toti nou-nascutii sa fie testati inainte de a parasi maternitatea pentru unele dintre aceste periculoase si potential fatale boli, care de altfel pot sa nu fie manifeste de la nastere. Multe dintre aceste afectiuni sunt de origine metabolica (afectarea capacitatii organismului de a utiliza substantele nutritive pentru a produce energie si a mentine un organism sanatos); altele sunt de boli hormonale, sau boli hematologice (de sange). Toate aceste boli au efecte pe dezvoltarea fizica a copilului, pe dezvoltarea psihomotorie normala. In unele situatii se ajunge si la deces la varsta copilariei. Astazi in Romania sunt testati doar 33% 3din totalul nou-nascutilor si doar pentru doua afectiuni : hipotiroidism congenital (5 -10lei/test) si fenilcetonurie (2-5 lei/test). Acestea sunt doar doua dintre bolile care dau afectare neurologica severa, rapida si care prin depistare precoce si tratament corespunzator pot avea o evolutie favorabila.

Imbunatatirea situatiei actuale si scaderea mortalitatii pediatrice

Testarea se poate face si pentru alte boli metabolice, in maternitate, folosind TANDEM MASS SPECTROMETRY. Testarea consta in recoltarea catorva picaturi de sange din calcai pe o hartie de filtru in primele 48-72 ore de viata si trimiterea acestor probe catre un laborator specializat (unde se efectueaza tandem MS): Daca rezultatele sunt anormale, familia va fi contactata pentru testari suplimentare. Testarea tuturor nou-nascutilor este foarte importanta, majoritatea celor bolnavi putand parea sanatosi la nastere. Chiar si o mica întârziere în stabilirea diagnosticului poate determina apariţia unor leziuni ireversibile. Toate aceste boli au mecanism genetic si exista riscul reaparitiei lor la sarcinile ulteriore. Cunoasterea tipului de boala este esentiala pentru acordarea sfatului genetic, pentru testarea precoce in timpul viitoarelor sarcini si pentru a scadea riscul reaparitiei acestor afectiuni in familiile afectate. Tratamentul rapid instituit este esenţial în influenţarea evoluţiei bolii si, in cadrul tratamentului, DIETA are un rol esential.. Aceste afectiuni congenitale pot fi tratate / ameliorate prin metode relativ facile, care tin de dieta si de obiceiurile de viata ale pacientului, cu rezultate satisfacatoare in majoritatea cazurilor, cu conditia esentiala ca tratamentul adecvat sa fie inceput la timp (primele saptamani de viata), ca boala sa fie diagnosticata la nastere. O evaluare a costurilor a fost facuta in Germania6: ” Although a cost analysis is not feasible without factoring in a defined testing volume, the cost per procedure by MS/MS was estimated at 7.5 US dollars per test. The observed frequency of 1 in 4100 newborns yielded a cost for detection of 1 affected infant at 30 750 US dollars. The increased costs would be quickly offset by the reduction of expenses for hospitalizatiocn and medications, 30 000 to 40 000 US dollars per year, or 0.5 to 1.5 million US dollars per life for a patient with an inborn error of metabolism not diagnosed and treated in a timely fashion”.