| ORA |
TITLUL PREZENTARII |
AUTOR |
| 08.30 |
Inregistrarea participantilor |
|
| 09.30 |
Deschiderea seminarului si prezentarea invitatilor |
Prof. Adrian Georgescu, IOMC Bucuresti |
| 09.45 |
“Importanta depistarii bolilor metabolice precoce prin screening neonatal” |
Conf. Dr. Stoicescu Silvia, IOMC Bucuresti |
| 10.00 |
“Status actual a testarii pentru PKUsi Hipotiroidism congenital in Romania” |
Dr. Mihaela Nanu, Dr. D. Iorgulescu, IOMC Bucuresti |
| 10.30 |
“Argumente PRO si CONTRA ale extinderii screeningului neonatal” |
Prof. Olaf Bodamer, Austria |
| 11.00 |
“Extinderea screeningului neonatal, beneficiul testarii si costurile acesteia- metode actuale/Tandem Mass Spectrometry” |
To be confirmed |
| 11.15 |
Pauza de cafea |
|
| 11.45 |
„Screeningul pentru fenilcetonurie si hipotiroidism in Transilvania: realizari si probleme” |
Conf. Costache Carmen, Cluj |
| 12.05 |
“Experienta Clinicii Pediatrie I Timisoara in screeningul neonatal” |
Conf. Marginean Otilia, Timisoara |
| 12.25 |
“Asociatia PKU Romania – problemele pacientilor, dificultati de diagnostic si tratament” |
Carmen Cordea (Asociatia PKU Romania) |
| 12.45 |
“Screeningul neonatal extins pentru boli metabolice-experienta centrului de diagnostic din Budapesta” |
Dr. Szőnyi László, Ungaria |
| 13.15 |
„Screeningul neonatal:experienta Centrului Metabolic Szeged, Ungaria” |
Dr. Karg Eszter, Ungaria |
| 13.45 |
DISCUTII |
|
| 13.50 |
Pauza de pranz |
|
| 14.45 |
“Screeningul neonatal in Romania: perspective” |
Dr. Alin Stanescu, IOMC Bucuresti |
| 15.00 |
„ANBRaRo – strategii de dezvoltare” |
Dorica Dan |
| 15.15 |
Perspectiva parintilor asupra screeningului neonatal pentru boli metabolice |
Pacienti: Carmen Cordea, Cristina Zvoristeanu ( Asociatia PKU Romania), Dorina Dan (ANBRaRo) |
| 15.45 |
„Rolul nutritiei in managementul bolilor metabolice” |
Dr. Adrea Molnar,Ungaria |
| 16.15 |
“Pacientul cu boala metabolica”- film |
|
| 16.30 |
„Testarea nou-nascutilor: reguli de folosire a hartiilor de filtru, utilitatea acestora” |
Dr. Andy Pratt, UK |
| 17.00 |
Pauza de cafea |
|
17.15
-18.00 |
Masa rotunda – extinderea screeningului la nivel national pentru PKU si CH, evaluarea costurilor, care sunt problemele locale, propunere de efectuare a unui studiu national pilot folosind Tandem MS |
Prof. Olaf Bodamer, Dr. Karg Eszter, Conf. Dr. Stoicescu, Conf. Dr. Costache, Conf. Dr. Marginean, Coordonator UMP, reprezentant MSF (TBC), parinti |
| ORA |
TITULUL PREZENTARII |
AUTOR |
| 10.00 |
”Experienta Austriei in screeningul neonatal” |
Prof. Olaf Bodamer, Austria |
| 10.30 |
„Semne clinice sugestive pentru boli metabolice – diagnostic diferential” |
Dr. Andrei Zamfirescu, Sp. Gomoiu, Bucuresti |
| 11.00 |
„Managementul situatiilor critice-suspiciune de boala metabolica” |
To be confirmed |
| 11.30 |
“Optiuni terapeutice in bolile metabolice: hidrolizate proteice&medicamente” |
Dr. Gabor Hacsek, Ungaria |
| 12.00 |
Pauza de cafea |
|
| 12.30 |
„Nutritia in PKU” |
Dr. Gabor Hacsek, Ungaria |
| 13.00 |
“Rolul sfatului genetic in cazul familiilor copiilor cu boli metabolice |
Dr. Vasilica Plaiasu, IOMC Bucuresti |
| 13.30 |
„Dificultati de diagnostic intr-un caz familial (frate si sora) de deficit BH4 cu test Guthrie normal” |
Dr. Jurca M. C., Oradea |
| 14.00 |
Pauza de pranz |
|
| 15.00 |
“Suspiciuni clinice de boli metabolice – prezentari de caz” |
|
| 15.30 |
“Pacienti cu alte boli metabolice decat PKU si CH – probleme de diagnostic si tratament” |
Parinti: Dobrin I (MMA), Costache E. (MSUD),Gavrilita L (CDG sindrom), Chiritescu (TYR I), Lupascu C. |
| 16.00 |
„Echipa multidisciplinara in depistarea si ingrijirea pacientului cu boli metabolice” |
To be confirmed |
| 16.15 |
„Strategii nationale de extindere a screeningului neonatal” |
Reprezentant MSF – to be confirmed |
| 16.30 |
Discutii; Concluzii |
|
