Centru de boli metabolice

Obiective finale proiect:

Infiintarea unui centru supraspecializat pentru boli genetice metabolice, care sa coordoneze urmatoarele directii:

A. Informare / prevenire:

1. Pliante, materiale informative pentru parinti, campanii de educare (pentru necesitatea testarii nou-nascutului si/sau pentru monitorizarea atenta a mamei si copilului in cazul in care exista un istoric al bolii in familie)
2. Campanii de informare pentru medici si spitale din tara (privind existenta centrului, posibilitatea trimiterii probelor la analiza, obligativitatea informarii pacientilor cu privire la riscuri si la testare)
3. Seminarii, conferinte, atragerea sprijinului international pentru proiect, informarea partenerilor cu privire la posibilitatile de diagnosticare si tratament, noutatile din domeniu etc.
4. Elaborarea unui sistem de comunicare facil si la indemana care sa raspunda nevoilor si intrebarilor partenerilor si pacientilor (site internet, forumuri de discutii, bibliografie, referinte).
5. Interventia sustinuta fata de autoritati pentru instituirea unui cadru legal adecvat care sa asigure tratarea tuturor nou-nascutilor
6. Crearea unei baze de date cu datele pacientilor diagnosticati cu astfel de boli si urmarirea d.p.d.v. medical a acestora.

B. Depistare la timp a maladiilor:

In centru se va putea face testarea tuturor nou-nascutilor din romania prin trimiterea probelor din toate maternitatile; testarea se poate face pentru 2-30 afectiuni, nu numai pentru nou-nascuti, ci pentru orice copil la care exista o suspiciune de boala metabolica. Testarea se poate face si la cerere, cu plata.
Centrul va beneficia de un laborator dotat cu aparatura specializata pentru lucrarea probelor recoltate de la nou-nascutii din romania, unde se va stabili un diagnostic si unde se va face si urmarirea analizelor acestor copii.

C. Ameliorare / tratament / consiliere:

In centru se vor regasi:
a. Laborator specializat (vezi mai sus)
b. Pediatri supraspecializati pe aceste boli,
c. Neurologi pediatri
d. Nutritionisti
e. Geneticieni
f. Psihologi pentru copii si familiile acestora
g. Specialisti de terapie intensiva pediatrica pentru cazurile grave
h. Kinetoterapeuti care sa lucreze intr-o sala de gimnastica medicala special dotata
Centrul se va ocupa de aducerea in romania a firmelor de „lapturi speciale” - lapte care constituie medicamentul de baza al acestor boli.